Teste do pezinho: exame é essencial no diagnóstico precoce da AME

A AME é uma doença degenerativa e genética que afeta a produção de uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis por movimentos voluntários vitais, como engolir e se mover, além de funções involuntárias, como respirar. Atualmente, existem três tipos de tratamento para AME aprovados no Brasil, sendo a terapia oral, intratecal e a terapia gênica.

Nesse sentido, os avanços na medicina, somados ao diagnóstico precoce, na versão ampliada do teste do pezinho, tem o potencial de modificar a jornada do paciente e a progressão da doença, melhorando a qualidade de vida dos pacientes e de suas famílias.

Segundo André Vinícius Soares Barbosa, neuropediatra do Hospital João Paulo II, “a expectativa é que novos tratamentos possam ser adicionados ao Sistemas Único de Saúde (SUS), além da criação de mais centros de referência em diferentes regiões do estado, facilitando o acesso para todas as famílias”.

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Ao pensar nas expectativas para o futuro, ele afirma que as perspectivas são boas para os pacientes no estado, uma vez que Minas Gerais já tem a triagem neonatal - primeiro passo para iniciar o tratamento o mais rápido possível. “Nosso foco agora precisa ser garantirmos que todas as opções de tratamento existentes estejam disponíveis para esses pacientes via os centros de referência”, comenta ele.

Especialistas reforçam a importância de garantir o acesso a todas as terapias para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e suas famílias. A inclusão de novas terapias no PCDT é um passo crucial para que os avanços da medicina se reflitam diretamente no cuidados da AME no Brasil.

Com funciona?

O exame é feito, geralmente, a partir do sangue coletado do calcanhar do bebê por meio de uma punção local e, por isso, é chamado de “teste do pezinho”. O indicado é que o material seja colhido entre o 3º e o 5º dia de vida, quando a criança nasce com nove meses. 

O resultado fica disponível no site do Nupad e, se o resultado dos exames de uma criança apresenta alteração, o município de residência do paciente é acionado. Dessa forma, as consultas e exames especializados são agendados para que seja feita a confirmação do diagnóstico. Caso confirmado, o paciente é encaminhado imediatamente para o tratamento pelo SUS.

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