AME tipo III: condição afeta 35% dos pacientes jovens e adultos no mundo

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma condição neurodegenerativa e progressiva que impacta um número expressivo de pessoas em idades mais avançadas. Quando se trata dessa doença, o diagnóstico precoce é, sem dúvidas, essencial para garantir a adesão ao tratamento de maneira ágil. Globalmente, estima-se que 35% dos pacientes sejam jovens ou adultos.

O diagnóstico tardio, infelizmente ocorre com frequência porque há uma falsa percepção de que AME é uma doença infantil e os sintomas em pacientes jovens e adultos acabam não recebendo a atenção devida. Embora mais frequente e severa em bebês, os sintomas de AME podem surgir a qualquer momento da vida. Já existem tratamentos para a doença que evitam sua progressão, mas a falta de informação sobre AME tipo III é um obstáculo para seu diagnóstico e, consequentemente, para o cuidado do paciente. 

A AME tipo III costuma se manifestar após os 18 meses de idade. Os sintomas, que incluem fraqueza muscular progressiva, perda de reflexos e dificuldades de locomoção, podem surgir na adolescência ou até mesmo na fase adulta. Esses sinais, muitas vezes confundidos com outras condições, retardam o diagnóstico preciso e limitam o acesso ao tratamento em uma fase em que preservar a mobilidade e a independência é crucial para a qualidade de vida. Por isso, é importante que profissionais de saúde estejam atentos a esses sinais em pacientes jovens e adultos. 

Desassistidos 

Por conta da falta de informação, pessoas com AME tipo III estão desassistidas de um tratamento médico, o que contribui para a progressão da doença. A continuidade e a adesão ao tratamento desempenham um papel central na estabilização da AME. Dessa forma, a intervenção adequada permite a preservação de funções motoras essenciais, como caminhar, vestir-se e realizar tarefas do cotidiano, promovendo uma vivência mais ativa e autônoma. 

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A importância do diagnóstico e terapia deve ser incentivada em todos os níveis de cuidado, especialmente em locais de difícil acesso. Para o paciente que está em contínua perda de função motora, cada dia é fundamental, e com o tratamento, o paciente tem mais autonomia para realizar atividades cotidianas. A expansão do acesso ao cuidado médico especializado fora dos grandes centros urbanos e o conhecimento sobre os diferentes tipos da doença ainda são desafios enfrentados para garantir que jovens e adultos com AME recebam a atenção necessária. 

“Pacientes com AME tipo III são clinicamente heterogêneos. Isso significa que alguns podem precisar de assistência de cadeira de rodas na infância, enquanto outros podem continuar a andar e ter uma vida adulta produtiva com uma fraqueza muscular menor. Neste caso, o tratamento é essencial para retardar a progressão da doença que afeta as mais diversas áreas. Possibilitar um tratamento para todos os pacientes de AME, incluindo os tardios, é um desafio que enfrentamos para promover soluções para pacientes com necessidades médicas não atendidas”, afirma a médica Tatiana Branco, diretora médica da Biogen e especialista em epidemiologia e gestão da saúde. 

O estudo "DEVOTE" - conduzido pela Biogen - está atualmente na fase 2/3 e conta com 145 participantes de todas as idades e tipos de AME em aproximadamente 42 locais ao redor do mundo. A pesquisa é um regime experimental que avalia uma dose mais alta (50/28 mg) de nusinersena para pacientes com AME. Por enquanto, os resultados apontam benefícios em indivíduos virgens de tratamento e nos tratados de início. 

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