Segundo o Instituto Nacional de Câncer (Inca), entre 5% e 10% de todos os casos de câncer têm origem hereditária. Apesar de representar uma minoria dos casos, reconhecer essas condições é fundamental para implementar estratégias de prevenção e acompanhamento personalizadas.
“A presença de vários parentes do mesmo lado da família com histórico de câncer, diagnósticos em idades atípicas ou o surgimento de múltiplos tumores primários em um mesmo indivíduo são indícios que podem sugerir uma predisposição hereditária ao câncer. O diagnóstico pode ser confirmado por testes genéticos que investigam mutações em genes associados ao câncer hereditário”, explica Laura de Mello Andrade, integrante da equipe da Cetus Oncologia, clínica especializada em tratamentos oncológicos.
Os testes genéticos, no entanto, vão além do câncer hereditário. Eles podem ser indicados em diversas situações, como para investigar malformações congênitas, síndromes genéticas, alterações do neurodesenvolvimento, perdas gestacionais recorrentes e até mesmo em casos de consanguinidade. O aconselhamento genético é uma ferramenta importante para o diagnóstico preciso, planejamento de cuidados médicos e aconselhamento sobre riscos reprodutivos.
De acordo com Laura, testes genéticos estão amplamente disponíveis e podem ser realizados a partir de amostras de sangue ou tecido, como o swab bucal. A oncogenética, uma área da genética médica voltada para o câncer hereditário, auxilia não apenas pacientes, mas também seus familiares. Por exemplo, em casos de mutações no gene BRCA1, uma mulher diagnosticada com câncer de mama em idade jovem pode ter maior risco de desenvolver outros tumores, como câncer de ovário. Além disso, seus parentes de primeiro grau (filhos, irmãos e pais) têm 50% de chance de portar a mesma mutação por se tratar de síndrome que apresenta padrão de herança autossômico dominante.
“Os portadores da mutação podem se beneficiar de protocolos específicos de rastreamento e redução de risco, que incluem até mesmo intervenções preventivas, como mastectomia bilateral ou salpingooforectomia”, complementa Laura. A mastectomia bilateral consiste na retirada das duas mamas, reduzindo o risco de câncer de mama. Já a salpingooforectomia bilateral é a cirurgia para remoção dos ovários e das trompas de Falópio, indicada para diminuir as chances de câncer de ovário.
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Embora o acesso ao aconselhamento genético tenha melhorado no Brasil, ainda há desafios. Centros de Referência de Doenças Raras, a ampliação de exames pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e o aumento da cobertura pelos planos de saúde representam avanços importantes. “Hoje, os testes genéticos estão mais acessíveis financeiramente, e a conscientização sobre sua relevância tem crescido”, observa.
Laura enfatiza que o histórico familiar é uma peça fundamental para que o médico assistente identifique quais pacientes devem ser encaminhados para avaliação pela genética médica. O aconselhamento genético, nesse contexto, vai além de beneficiar apenas o paciente, pois possibilita o reconhecimento de riscos em todo o núcleo familiar, permitindo a implementação de estratégias preventivas e de acompanhamento personalizado. "Essa abordagem integrada é uma ferramenta poderosa para promover saúde e bem-estar não apenas individual, mas também familiar".
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