Doenças raras: estimativas escassas para um problema tão grave

Segundo o Ministério da Saúde, o número exato de doenças raras não é conhecido. Estima-se que existam mais de 5 mil tipos diferentes de enfermidades dessa natureza cujas causas podem estar associadas a fatores genéticos, ambientais, infecciosos, imunológicos, entre outros.

Estudos internacionais recentes apontam que de 3,5% a 5,9% das pessoas em todo o mundo podem ser afetadas por alguma doença rara em algum momento de sua vida, o que equivaleria a uma estimativa entre 263 a 446 milhões de pessoas no planeta.

Dia 28 de fevereiro marca o Dia Nacional das Doenças Raras. Entre as doenças, exemplos como acromegalia, diabetes insípida, esclerose lateral amiotrófica, fenilcetonúria, fibrose cística, talassemia, entre outras. Aproximadamente 13 milhões de brasileiros vivem com alguma dessas enfermidades, que afetam 5 em cada 10 mil indivíduos.

O diagnóstico de uma doença rara pode ser desafiador por conta da falta de conhecimento. A detecção geralmente começa com uma avaliação clínica detalhada, incluindo histórico clínico do paciente, exame físico e análise de sintomas. Além disso, exames de imagem, testes genéticos, biópsias e outros procedimentos laboratoriais podem ser necessários para confirmar o diagnóstico.

Situação no Brasil

Há estados no país em que a distribuição das fórmulas nutricionais (os pacientes com diferentes tipos de síndromes de erro inato do metabolismo fazem uso diário das fórmulas) não ocorre de forma organizada e frequente. A falta destes compostos pode levar a problemas graves e, muitas vezes, podem levar ao óbito.

A dieta dos pacientes precisa ser bem restrita e eles dependem desta fórmula para sobreviver. Estima-se que no Brasil 3,5 mil pessoas, entre adultos e crianças, façam uso recorrente das fórmulas nutricionais.

Entre as doenças mais conhecidas, estão:

Fenilcetonúria

A fenilcetonúria é uma doença metabólica transmitida geneticamente de forma autossômica recessiva. No Brasil, a prevalência varia de 1:15 mil a 1:25 mil. O diagnóstico é feito pelo teste do pezinho, que é obrigatório no país desde 1992. O tratamento dietético é fundamental para controlar a doença.

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Fibrose cística

Doença genética que afeta as glândulas exócrinas, causa problemas principalmente nos pulmões e no sistema digestivo. No Brasil, estimativas do Ministério da Saúde apontam que uma em cada 25 pessoas carregam o gene da doença. Este fato é compatível com uma frequência de, aproximadamente, um em cada 2,5 mil recém-nascidos.

 
Talassemia

Doença hereditária caracterizada pela produção anômala de hemoglobina, é comum em habitantes da região do mar Mediterrâneo. Ela resulta em anemia crônica e pode causar sintomas como cansaço, fraqueza, palidez, atraso no crescimento, alterações ósseas e abdômen desenvolvido.

ELA

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa progressiva que afeta os neurônios motores no cérebro e na medula espinhal, resultando em paralisia motora irreversível. Os sintomas incluem fraqueza muscular, espasticidade, dificuldade para falar, engolir e respirar. O tratamento visa melhorar a qualidade de vida e inclui terapias de suporte, medicamentos e cuidados multidisciplinares.

HAC

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência da 21-Hidroxilase é uma doença hereditária frequente, que afeta a produção de hormônios pelas glândulas adrenais, que estão localizadas em cima dos rins.
 

As adrenais normalmente produzem hormônios essenciais à vida, como o cortisol (cortisona) e aldosterona, os quais são importantes na regulação da pressão arterial, na retenção de sódio e água e na manutenção da glicemia nos estados de jejum, dentre outras ações.

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