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Doenças raras: análise genética antes da FIV pode evitar algumas condições

Dados do Ministério da Saúde estimam que cerca de 13 milhões de pessoas no Brasil tenham alguma condição rara de saúde

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O teste de compatibilidade genética do casal avalia a mutação genética e a análise genética do embrião se o mesmo é portador de alguma doença previamente diagnosticada na família, de origem ligada a um determinado gene, chamadas de doenças monogênicas.


Em 28 de fevereiro é lembrado o Dia Mundial das Doenças Raras, que incluem patologias crônicas, progressivas e às vezes incapacitantes. Dados do Ministério da Saúde estimam que cerca de 13 milhões de pessoas no Brasil tenham alguma condição rara de saúde. Em todo o mundo, são cerca de 300 milhões de raros e cerca de 6 mil a 8 mil tipos de doenças diferentes conhecidas. Muitas dessas doenças não têm cura, daí a importância do aconselhamento genético para evitar transmitir aos descendentes tais condições.


Como cerca de 80% dessas doenças é de ordem genética, ao se optar pela reprodução assistida é possível fazer exames genéticos no embrião para verificar se há alguma alteração e evitar a transferência desse embrião para o útero. Entre as doenças raras, podemos destacar: distrofia muscular de Duchene, fibrose cística, esclerose lateral amiotrófica (ELA), hipotireoidismo congênito, síndrome de Angelman (AS), síndrome de DiGeorge, síndrome de Williams, hipofosfatasia, entre outras.


“Quando há histórico familiar de doenças raras, é preciso testar o/a parceiro/a da família original, no caso deste indivíduo ter a doença ou para verificar se ele é portador/a do gene. Quando a condição é chamada de dominante, a simples existência do gene define que a doença vai existir, em algum momento. Quando a condição é chamada de recessiva, o indivíduo é um portador, ou seja, se os dois parceiros tiverem o gene, o bebê tem 25% de chance de nascer com a condição”, explica a médica especialista em reprodução humana Maria do Carmo de Souza, diretora médica da Fertipraxis Centro de Reprodução Humana, no Rio de Janeiro.

Em alguns casos, a condição rara ainda não se manifestou na família e a falha pode mesmo ser considerada como “de novo”, ou seja, um determinado indivíduo pode ser o primeiro a apresentar um gene alterado.


“Ser portador de uma variante patogênica não significa necessariamente ter a doença, porém, se o embrião receber esse gene de ambos os pais a chance de ser afetado pela doença existe, e esta história pode não ser tão clara na família anteriormente”, afirma a médica.


A especialista explica que o teste genético mais frequente no embrião costuma ser a checagem dos cromossomos, indicado nos casais que fazem FIV com mulheres acima de 37 anos. “A testagem genética do cariotipo do embrião é feita antes da transferência embrionária para o útero materno, a fim de minimizar as alterações cromossomiais que se acentuam com a idade da mulher, chamadas de aneuploidias”.


Caso o casal seja consanguíneo ou de certas etnias o teste de compatibilidade genética é também aconselhado antes da fertilização, exatamente para se excluir ou minimizar as possibilidades das doenças monogênicas.


Estima-se que 2,6% dos casais em tratamento de reprodução assistida coincidem em variantes patogênicas de herança autossômica recessiva no mesmo gene e é possível que essa porcentagem seja ainda maior na população em geral.


Como prevenir síndromes por meio da FIV?


Através de tratamentos de Fertilização in Vitro (FIV) é possível prevenir síndromes por alterações cromossômicas, minimizando falhas de implantação no útero e abortamentos de primeiro trimestre, a partir da análise de algumas células dos embriões. É a testagem denominada de PGT-A, ou diagnóstico pré-gestacional de aneuploidias.


Já o procedimento de prevenção de doenças gênicas é realizado por meio da análise embrionária para doenças monogênicas (PGT-M). Nesse caso, é necessário ter um diagnóstico genético do distúrbio que se pretende prevenir nos filhos e a constatação da hereditariedade da doença diagnosticada.



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