Avanços genéticos abrem novas possibilidades para a Síndrome de Down
Pesquisa inovadora e exames de última geração abrem caminho para diagnósticos mais precisos e acompanhamentos personalizados
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No Dia da Síndrome de Down, uma descoberta científica oferece novas possibilidades para indivíduos com essa condição genética. Sob a liderança de Ryotaro Hashizume, da Graduate School of Medicine, uma equipe de pesquisadores desenvolveu uma técnica inovadora para retirar a cópia extra do cromossomo 21, responsável pela trissomia que caracteriza a Síndrome de Down. Utilizando a avançada tecnologia de edição genética CRISPR-Cas9, os cientistas conseguiram uma taxa de sucesso de até 37,5% na remoção do cromossomo extra, restaurando funções celulares essenciais.
A pesquisa foi realizada em dois tipos de células humanas cultivadas em laboratório, para o experimento: células-tronco pluripotentes induzidas (células adultas, como fibroblastos da pele, que são reprogramadas para terem as mesmas características de células embrionárias) e fibroblastos diferenciados (células da pele que já estão especializadas em produzir colágeno e outros componentes da matriz extracelular). As células tratadas apresentaram melhorias significativas, incluindo maior velocidade de proliferação, padrões de expressão gênica aprimorados e maior capacidade antioxidante.
“Embora o estudo ainda esteja em uma fase inicial e não esteja pronto para aplicação em humanos, ele abre caminho para futuras terapias genéticas, oferecendo novas perspectivas para o acompanhamento e a qualidade de vida das pessoas”, afirma Fernanda Soardi, assessora em genômica e genética do São Marcos Saúde e Medicina, da Dasa.
Além das inovações promissoras no campo da genética, como a pesquisa liderada por Ryotaro, o acompanhamento e a investigação sobre a Síndrome de têm avançado de forma significativa e propiciado um maior conhecimento sobre as suas características, como o atraso intelectual. A deficiência intelectual, um distúrbio do neurodesenvolvimento, é caracterizada por limitações nas habilidades intelectuais e adaptativas, com início antes dos 18 anos, e afeta mais de 1% da população mundial. As causas são variadas, abrangendo tanto fatores ambientais quanto genéticos, com diferentes etiologias.
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Entre as causas genéticas mais relevantes estão as alterações cromossômicas, como a Síndrome de Down, síndromes de microdeleção e microduplicação, variantes em genes específicos relacionadas a condições como a Síndrome de Rett e o X-frágil, além de desordens mitocondriais. A investigação genética tem se tornado um componente crucial no diagnóstico e na compreensão do indivíduo, incluindo suas características e potencialidades.
Atualmente, os exames genéticos disponíveis têm se mostrado fundamentais na identificação da Síndrome de Down. Dentre eles, a técnica de cariótipo fetal banda G. "Durante a gravidez, entre 15 e 20 semanas, é possível realizar o exame cariótipo pré-natal. Ele permite uma visualização detalhada das estruturas cromossômicas e a detecção de alterações específicas, como a trissomia do cromossomo 21, principal causa da Síndrome de Down.
Além disso, a técnica de cariótipo fetal banda G traz benefícios significativos para o acompanhamento da criança, principalmente na melhora da qualidade de vida e na redução de complicações de saúde associadas à condição genética”, salienta a especialista. Diagnosticar precocemente a Síndrome de Down, ainda no período pré-natal, é importante para que seja feito um planejamento médico adequado, permitindo que os profissionais de saúde preparem o parto e o pós-parto de forma personalizada.
Cenário no Brasil
De acordo com dados do Ministério da Saúde divulgados em 2019, a Síndrome de Down afeta 1 em cada 700 nascimentos no país, totalizando aproximadamente 270 mil casos. A prevalência geral da síndrome no país é de 4,16 casos por 10 mil nascidos vivos, conforme registrado pelo Sistema de Informação sobre Nascidos Vivos (Sinasc). As regiões Sul e Sudeste apresentam as maiores taxas, com 5,48 e 5,03 casos por 10 mil nascidos vivos, respectivamente. Além disso, os números indicam que a idade materna avançada é um fator de risco significativo para o desenvolvimento da Síndrome de Down.
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